Прогноз Торсионной дистонии неблагоприятный. В поздней стадии больные нередко погибают от интеркуррентных заболевании. После стереотаксических операций гиперкинезы и мышечная ригидность в большинстве случаев уменьшаются или исчезают, В следствие этого больные получают возможность ходить и обслужить себя, выполнять многие необходимые действия. По данным Э.И. Канделя, у 66% больных в течение многих, лет после операции результат оставался хорошим или расценивался как значительное улучшение.
Профилактика. Семья больного с Торсионной дистонией должна находиться под наблюдением медико-генетической консультации. Родителям ребенка больного Торсионной дистонией, рекомендуют воздержаться от дальнейшего деторождения.
Стереотаксические операции на базальных ядрах мозга заключаются в деструкции одной или двух подкорковых структур, что приводит к разрыву патологической цепи, по которой циркулируют импульсы, вызывающие гиперкинезы и нарушения мышечного тонуса. Первоначально с этой целью производили деструкцию медиального членика бледного шара, что давало положительный эффект приблизительно у половины больных. В 60-х гг. оперативное лечение Торсионной дистонии начали осуществлять путем таламотомии — деструкции вентролатерального ядра таламуса, к которому конвергируют пути, соединяющие основные звенья экстрапирамидной системы. В настоящее время с целью повышения эффективности лечения производят комбинированную деструкцию вентролатерального ядра таламуса и субталамической области, позволяющую получить значительное и стойкое улучшение более чем у 80% больных. При локальной форме Торсионной дистонии деструкцию базальных ядер головного мозга производят па стороне, противоположной той стороне тела, на которой имеются нарушения мышечного тонуса и гиперкинезы. При генерализованной форме Торсионной дистонии выполняют, как правило, две операции с интервалом между ними примерно в 6—8 месяцев. Первую операцию обычно осуществляют на стороне, противоположной более пораженным конечностям. Если поражение выражено одинаково с обеих сторон, то первую операцию производят слева для восстановления, в первую очередь, функций правой руки.
При наличии выраженных гиперкинезов операции выполняют под наркозом, в более легких случаях (редко) применяют местную потенцированную анестезию.
Другие заболевания экстрапирамидной системы, протекающие с торсионнодистоническими синдромами, отличаются от Торсионной дистонии тем, что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клинической картине наряду с гиперкинезами имеются и другие симптомы поражения головного мозга, не наблюдающиеся при Торсионной дистонии.
Лечение консервативное и оперативное. Назначают циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малые дозы L-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (элениумом, седуксеном и др.), витамины группы В; проводят курсы лечебной гимнастики, водолечение. В поздних стадиях Торсионной дистонии при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда производят ортопедические операции. При торсионнодистонических синдромах лечение направлено на основное заболевание, по показаниям применяют симптоматические средства.
Оперативное лечение (стереотаксические операции) показано в тех случаях, когда заболевание прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания; противопоказано при кахексии, тяжелых заболеваниях внутренних органов, болезнях крови. Большая длительность и тяжесть Торсионной дистонии в поздних стадиях не являются противопоказаниями.
Нередко наблюдается кратковременно застывание больного в аномальных позах. Походка становится вычурной, раскачивающейся («походка верблюда»). Самообслуживание больных Торсионной дистонией затруднено, однако они приспосабливаются к двигательным нарушениям, им удается временно уменьшать или устранять возникающие гиперкинезы и выполнять сложные движения, например бегать, прыгать, танцевать. В положении больного лежа, в покое и при отвлечении внимания гиперкинезы прекращаются или значительно уменьшаются, во время сна не возникают. У больных отсутствуют нарезы, координаторные, чувствительные и тазовые расстройства. Сухожильные рефлексы сохранены, патологические рефлексы не вызываются. Не наблюдается интеллектуально-мистических расстройств. При неблагоприятном течении в поздних стадиях болезни могут развиваться деформации суставов, мышечные контрактуры туловища и экстрапирамидная ригидность мускулатуры туловища, конечностей, лица, языка, глотки, что сопровождается нарушениями жевания, глотания и дыхания.
Диагноз Торсионной дистонии устанавливают на основании клинических данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье имеются случаи заболевания Торсионной дистонии. В спорадических случаях необходимо проведение дифференциальной диагностики с торсионнодистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита и гепато-церебралъной дистрофией. Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия, недостаточность конвергенции, судороги взора, вегетативные расстройства и в более поздних стадиях симптомы паркинсонизма. В отличие от Торсионной дистонии при гепатоцеребральной дистрофии обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера (отложение но периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), нарушение обмена меди с низким содержанием в крови церулоплазмина, цирроз печени.
При локальной форме Торсионной дистонии развиваются гиперкинезы мышц конечностей и шеи. В конечностях (в каждой в отдельности) могут возникать разнообразные, иногда вычурные непроизвольные движения — хореатические, атетоидные, гемпбаллические, тикообразные, миоклонические, тонические спазмы и дрожание. Характерные вращательные движения отмечаются вдоль продольной оси конечности. В проксимальных отделах конечностей гиперкинезы выражены сильнее, чем в дистальных. В некоторых случаях гиперкинез мышц правой руки может проявляться клинической картиной синдрома писчего спазма. При этом в начале заболевания спазмы нередко возникают только при письме. В дальнейшем спазмы постепенно распространяются и на другие мышцы руки, не участвующие в акте письма. Гиперкинезы мышц шеи вызывают резкие повороты головы назад, вперед, в стороны. В начале заболевания тонические спазмы шейных мышц могут напоминать синдром спастической кривошеи. В дальнейшем появляются и другие непроизвольные движения, не свойственные спастической кривошее. Локальная форма Торсионной дистонии встречается гораздо чаще, чем генерализованная, ее переход в генерализованную происходит постепенно в разные сроки от начала заболевания и выражается появлением гиперкинезов мышц туловища. Постепенно они становятся все более распространенными и выраженными. В связи с гиперкинезом длинных мышц спины изменяется конфигурация позвоночника — появляются его искривления, переразгибание в поясничном и нижнем грудном отделах с резким лордозом и кифосколиозом. Временами возникают штопорообразные движения туловища. Усиливаются гиперкинезы мышц конечностей, шеи, а иногда появляются спазмы лицевой мускулатуры. Могут наблюдаться нарушения речи. В паузах между гиперкинезами мышечный тонус может быть повышен, понижен и иногда нормален.
Торсионная дистония (лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys- + tonos напряжение; син.: торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония, прогрессирующий торсионный спазм, dysbasia lordotiea progressiva) — хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Характерной его особенностью является меняющееся, неравномерное распределение мышечного тонуса но отдельным частям тела, сопровождающееся своеобразными гиперкинезами, часто с вращательными движениями. Заболевание встречается редко. Чаще болеют мужчины.
Впервые клиническая картина Торсионной дистонии описана в 1907 г. Швальбе (М. W. Schwalbe). Он в течении многих лет наблюдал семью, в двух поколениях которой было 5 больных, страдавших, но его мнению, истерическим неврозом, а в действительности — торсионной дистонией. В 1911 г. Г. Оппенгейм установил, что Торсионная дистония является органическим заболеванием головного мозга, обусловленным поражением подкорковых узлов, доказал, что отнесение ее к истерии ошибочно. Вопрос о нозологической принадлежности Торсионной дистонии долгое время оставался спорным. По мнению одних ученых, Торсионная дистония — самостоятельное наследственно-обусловленное заболевание. Другие исследователи не только не придавали значения наследственности в этиологии Торсионной дистонии, но и считали, что имеются только торсионно-дистоничеекие синдромы при патологии экстрапирамидной системы разной этиологии — инфекционном и токсическом энцефалитах, черепно-мозговой травме, родовой травме, сосудистых заболеваниях головного мозга и др. В настоящее время общепризнано, что Торсионная дистония — самостоятельная нозологическая форма, в этнологии которой основное значение имеет наследственный фактор. Тип наследования различен. В одних семьях болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, в других, что встречается чаще,— по аутосомно-рецессивному. Торсионная дистония, наследуемая по первому типу, прослеживалась на протяжении 2—3 поколений, а в отдельных семьях в 4—5 поколениях. При аутосомно-рецессивном наследовании отмечались случаи кровного родства родителей. Нередко встречаются спорадические случаи Торсионной дистонии
Патогенез Торсионной дистонии не установлен. Первичный метаболический дефект не выявлен. Предполагают, что в патогенезе имеют значение нарушения содержания катехолаиинов, преимущественно допамина. Патофизиологической сущностью Торсионной дистонии является нарушение подкорковой регуляции мышечного тонуса (см.). При патологоанатомическом исследовании обнаруживают негрубые дегенеративные изменения в коре головного мозга и более выраженные в базальных ядрах, красном ядре, льюисовом теле (nucleus subthalamicus), черном веществе (substantia nigra), зубчатом ядре мозжечка.
Клиническая картина. Как правило, первые признаки Торсионной дистонии появляются в возрасте 5—20 лет. Течение заболевания обычно медленно прогрессирующее, иногда стационарное. Торсионная дистония, наследуемая по аутосомно-рецессивному тину, часто начинается раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доминантным типом наследования. Первыми признаками болезни являются непроизвольные движения в одной, чаще нижней конечности. При этом больные испытывают чувство неловкости походки. Гиперкинезы постепенно распространяются, они возникают и усиливаются при попытках изменить положение тела, сделать любое движение, при стоянии, ходьбе, эмоциональном возбуждении. В зависимости от локализации гиперкинезов выделяют локальную и генерализованную формы торсионной дистонии.